元码基因启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划
当前,在肿瘤的临床诊疗方案中,靶向治疗、免疫治疗、联合治疗已经逐渐成为主流治疗方案。而通过基因测序为临床肿瘤提供更加精准的伴随诊断和个体化用药指导,已经成为必不可少的手段。
现行的主要基因检测技术包括PCR方法、一代测序、二代测序等。二代测序因其高通量、高性价比、技术成熟、可一次性同时检测大量的肿瘤突变,而越来越被临床所接受。例如,元码基因”)基于自主研发的NGS技术建立了完整的覆盖肿瘤的早筛早诊、精准用药和实时监控的完整临床解决方案,尤其是济全™(519基因)大panel检测涵盖靶向、免疫、遗传变异的所有位点以及MSI、TMB等分子标志物。可以预见的是,越来越多基于二代的IVD产品也将在未来逐步获得监管部门批准。但是,任何技术都有其局限性,二代测序因测序读长较短对于基因组结构变异(Structure Variations,SVs)检测灵敏度不及三代测序。肿瘤的基因组结构变异是多种靶向药如劳拉替尼(ALK基因结构变异)的靶点,所以准确检测肿瘤的基因组结构变异是辅助诊断和精准用药的关键一步,并且具有巨大的研究潜力。三代纳米孔测序(Nanopore )技术因其长读长的测序特点(已取得超过2Mb的超长读长)的优势,在一定程度上突破了二代测序无法精确检测SVs的技术瓶颈。
基于以上进展,测序中国近日获悉,为了更好地服务临床,该公司现启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划。
一、计划概要
1. 针对使用元码基因济全™(519基因)Panel肿瘤组织检测判断为阴性的患者,经过医学评估后,免费进行三代测序结构变异检测计划入组。
二、案例分享
三、参与方式
关于元码基因
[1] DePristo, M. a et al. A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nature genetics43, 491–8.
[2] Futreal, P.A. et al. A census of human cancer genes. Nat Rev Cancer 4, 177-183 (2004).
[3] Mardis, E.R. & Wilson, R.K. Cancer genome sequencing: a review. Hum Mol Genet 18, R163-168 (2009)
[4] Oxford Nanopore Technologies:https://nanoporetech.com/
[5] Lu H , Giordano F , Ning Z . Oxford Nanopore MinION Sequencing and Genome Assembly[J]. Genomics Proteomics & Bioinformatics, 2016, 14(5):265-279.
[6] Hefan Miao, Jiapeng Zhou, Qi Yang, et al. Long-read sequencing identified a causal structural variant in an exome-negative case and enabled preimplantation genetic diagnosis. bioRxiv preprint first posted online May. 21, 2018.
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