健康天天测，生孩子为什么要做唐氏筛查？

健康天天测,生孩子为什么要做唐氏筛查?

唐氏综合征是最常见的一种染色体异常,又称为21单体综合征,这种异常在人群里活产中的发病率是1/800,在有些国家比例会更高,约为600个活产婴儿中有1例。在正常的情况下,21号染色体有2条,唐氏综合征的患儿却有3条,这样就导致患儿有47条染色体,而不是正常人的46条。

唐氏综合征患儿在出生时就会表现出特殊的体貌特征,会出现四肢肌肉松软、脸型圆满、舌头外伸、枕部平坦、手掌短粗。唐氏儿通常学说话或走路要比正常小儿慢,有智力低下,30%左右还会存在心脏畸形,通常是左右房室间隔缺损;有些还会出现弱视、弱听、消化道畸形。唐氏征患儿预期寿命为40岁左右,多数不能自理生活。那么,唐氏综合征如何进行产前诊断呢?生育时如何避免唐氏综合征呢?让测验内容来为您奉上相关信息吧。

问题 下列有关唐氏综合征的描述,您认为哪一项是正确的?

备选答案

A家族里曾有过唐氏综合征病史者,生育时才有筛查必要

B唐氏综合征遗传只来自母亲

C唐氏综合征的发生与孕妇年龄无关

D除了血检外,还要结合多种因素才能评估唐氏胎儿风险

正确答案 D除了血检外,还要结合多种因素才能评估唐氏胎儿风险

答案解释

唐氏综合征的发生与多种因素有关,一般认为有这样几类人属高风险人群,孕妇在妊娠前后有病毒感染史;受孕时夫妻一方有染色体异常;夫妻一方年龄较大;孕妇在妊娠前后服用可致畸药物;夫妻一方长期在放射性或污染环境工作;孕妇有习惯性流产、早产、死胎史;夫妻一方长期饲养宠物等。因此,从优生的角度出发,产前检查中均应该进行唐氏综合征筛查。在多数情况下,唐氏综合征多出的那条染色体来自于母亲,但在少数情况下,也可是来自于父亲,所以,唐氏筛查要考虑夫妻双方的生活因素,而不是只盯着孕妇。

随着孕妇年龄的增加,生育唐氏综合征患儿的风险也会相应增加,孕妇年龄在20岁时,唐氏儿出生的概率约为1/1500,若孕妇年龄在40岁时,概率就上升为1/100,风险增加了15倍。唐氏综合征的再发生风险率为1%,这种风险也会随孕妇年龄而增高,年龄偏大的人若生育过唐氏儿,再孕时就更要重视产前筛查。

唐氏儿筛查一般是抽取2毫升的孕妇血液,检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,结合孕周、体重、年龄、生活史、疾病史等,以评估唐氏儿出生风险。对高风险者,还需要借助羊水细胞染色体核型分析来确诊判断。

爱谁,就把健康传给谁。